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Eine Frau, bei der in ihrem Leben 12 Tumore diagnostiziert wurden, hat eine nie zuvor gesehene genetische Mutation



Eine Frau entwickelte vor ihrem 40. Geburtstag 12 Tumore – sieben gutartige und fünf bösartige. Medizinische Forscher haben kürzlich herausgefunden, warum sie so anfällig für abnormales Wachstum ist: Sie trägt eine Reihe von genetischen Mutationen, die noch nie zuvor bei Menschen gesehen wurden.

Die Frau, die jetzt 36 Jahre alt ist, trägt zwei mutierte Kopien eines Gens namens MAD1L1, eine von jedem Elternteil, laut einem neuen Bericht, der am Mittwoch (2. November) in der Zeitschrift veröffentlicht wurde Wissenschaftliche Fortschritte (öffnet in neuem Tab). Das Gen kodiert für ein Protein namens MAD1, das eine entscheidende Rolle bei der Zellteilung spielt.



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